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耳聾基因篩查項目
《中國出生缺陷防治報告(2012)》數(shù)據(jù)顯示,聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬,其中0~6歲兒童超過80萬人,約有60%以上的聾人是因為遺傳因素導致?!哆z傳性耳聾基因篩查規(guī)范》中指出:中國人群耳聾基因致病變異的攜帶率至少達15%,是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。

2012年4月,北京市在全國率先使用博奧生物自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品對該市新生兒進行耳聾基因檢測,成為全國乃至全世界第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。隨后,成都、長治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近二十多個省市(區(qū))也將該項目列入為民辦實事民生工程,開展新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查。該產(chǎn)品已在臺灣地區(qū)和泰國獲得醫(yī)療器械注冊證,針對白人的耳聾基因檢測芯片也已取得階段性成果,未來將應用到更多的國際市場。

目前,全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量已近700萬,檢出總突變率約為6.4%,其中藥物致聾基因攜帶者1.9萬多人,直接避免了受檢者和家庭成員約19萬多人因使用藥物不當而致聾。

據(jù)統(tǒng)計,北京耳聾基因篩查項目的成本效益比率為1:7.27,即投入1元可獲得7.27元的收益,這一結果表明,預防和減少耳聾殘疾是具有極為重要經(jīng)濟和社會效益的公共衛(wèi)生項目,同時也是一項典型的惠民工程。



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